La hernie de coupole diaphragmatique est une maladie rare : 1 cas sur 3500 naissances vivantes.

Elle est due à l’absence de formation complète du diaphragme (muscle situé entre le thorax et l’abdomen) pendant la grossesse.

Il en résulte une communication anormale avec ascension des organes de l’abdomen dans le thorax en fonction de l’importance de l’ouverture ou « defect » diaphragmatique.

Le développement du poumon peut être compromis par les organes intestinaux.

Cette anomalie est le plus souvent située à gauche et touche le plus souvent les garçons. Le diagnostic est souvent fait avant la naissance. Il peut être également fait à la naissance devant des difficultés respiratoires.

La hernie de coupole diaphragmatique est le plus souvent isolée, c’est à dire qu’elle ne s’associe pas à d’autres malformations. Dans ce cas l’origine de cette malformation n’est pas connue pour le moment. Moins souvent, elle peut s’associer à d’autres anomalies et s’intégrer dans un syndrome polymalformatif pour lequel l’anomalie génétique peut être recherchée.

Le taux de mortalité dépend des paramètres mesurés pendant la grossesse, de l’adaptation à la naissance, de la forme de la hernie vue à l’opération et de la période post-opératoire.

La hernie de coupole diaphragmatique peut également s’associer à d’autres problèmes, principalement pulmonaires ou digestifs. Ceci justifie un suivi rigoureux de l’enfant au-delà de l’hospitalisation en néonatologie.

En pratique…

Si le diagnostic a lieu avant la naissance

Lors du diagnostic anténatal, différents examens sont réalisés afin d’évaluer la sévérité de la pathologie (côté du trou, organes dans le thorax, volume du poumon non refoulé donc « sain »). En pratique, il s’agit d’échographies et d’IRM.

Une échographie du cœur du bébé est réalisée. Une amniocentèse (étude des chromosomes de l’enfant dans le liquide amniotique) est proposée afin de rechercher d’éventuels problèmes génétiques pouvant expliquer cette malformation.

Les parents rencontrent l’équipe d’obstétrique, de pédiatrie et de chirurgie afin de répondre à toutes leurs questions. On leur propose également de visiter le service d’accueil de leur futur enfant et de rencontrer l’équipe de néonatologie qui le prendra en charge à sa naissance